Разбираемся, почему генетические исследования сегодня делают не только по показаниям, но и в профилактических целях – даже при хорошем самочувствии.
Изображение от wirestock на Freepik: https://clck.ru/3R2XRe
Интерес к генетическому тестированию во всём мире стабильно растёт. Если ещё в 2022 году объём мирового рынка оценивался примерно в 18 млрд долларов, то к 2028 году, по прогнозам, он приблизится к отметке в 30 млрд. Россия следует той же тенденции: рынок увеличивается примерно на 30% ежегодно. Возникает логичный вопрос: с чем связана такая популярность генетических тестов?
На самом деле, ничего внезапного здесь нет. Первые ДНК-исследования появились ещё в 1980-х годах. Тогда их использовали преимущественно для установления отцовства и в криминалистике. Анализ отпечатков пальцев и крови не всегда позволял добиться стопроцентной точности, а генетическая идентификация практически исключала ошибки – ДНК не оставляла сомнений при установлении личности.
Почему генетические исследования востребованы сегодня
Современные люди обращаются к ДНК-тестам уже не ради идентификации. На первый план выходят другие задачи:
- выявление наследственной предрасположенности к различным заболеваниям;
- планирование рождения здорового ребёнка;
- интерес к здоровому образу жизни и осознанному отношению к своему организму.
Так, по данным опроса сервиса «СберЗдоровье» за 2023 год, около 20% россиян придерживаются принципов ЗОЖ, и генетические тесты становятся частью этого подхода.
Какие генетические исследования действительно имеют смысл
Оценка риска развития заболеваний
Если в семье уже были случаи наследственных или онкологических заболеваний, генетическое тестирование может стать важным профилактическим шагом. Например, при наличии у родственников рака или сердечно-сосудистых патологий исследование позволяет заранее оценить риски и выстроить грамотную стратегию наблюдения.
Специалисты рекомендуют пройти генетическое обследование, если в семейном анамнезе встречались рак молочной железы, яичников, предстательной железы, желудка, поджелудочной или щитовидной железы, колоректальный рак, меланома, а также аденоматозный полипоз.
Планирование беременности
Некоторые заболевания передаются по наследству от одного родителя, от обоих или проявляются только у детей определённого пола. При этом родители могут не иметь никаких симптомов и быть лишь носителями генетических мутаций.
Именно поэтому на этапе подготовки к беременности будущим родителям важно получить полную информацию о возможных рисках. Консультация врача-генетика помогает либо избежать серьёзных последствий для ребёнка, либо снизить их вероятность.
Пренатальный и неонатальный генетический скрининг
Во время беременности женщина проходит несколько этапов обследований, включая оценку генетических рисков для будущего ребёнка. Врачи проверяют вероятность таких состояний, как синдром Дауна, Эдвардса, Патау и других хромосомных нарушений.
Ранняя диагностика важна по двум причинам. Во-первых, родители получают время на принятие осознанных решений и подготовку. Во-вторых, некоторые наследственные заболевания требуют немедленного лечения после рождения. Например, при фенилкетонурии задержка терапии может привести к тяжёлым нарушениям развития. Скрининг новорождённых в первые дни жизни позволяет вовремя начать лечение и значительно улучшить прогноз.
Чувствительность к лекарственным препаратам
Персонализированная медицина всё активнее входит в практику. Генетические тесты помогают понять, как организм конкретного человека метаболизирует лекарства. Это особенно важно, поскольку один и тот же препарат может быть эффективным для одного пациента и практически бесполезным для другого.
Если при лечении обычных инфекций это не всегда критично, то при серьёзных заболеваниях, включая онкологию, точный подбор терапии играет решающую роль. Генетическое исследование позволяет быстрее выбрать наиболее подходящий препарат и избежать потери времени.
Делать ли генетический тест: что важно учитывать
Сегодня многие лаборатории предлагают так называемый «генетический паспорт» с набором рекомендаций. Действительно, такие исследования могут выявить наследственные риски и особенности обмена веществ. Однако рекомендации по питанию, физической активности и образу жизни врач способен дать и без анализа ДНК.
Если есть конкретные опасения, разумнее выбрать прицельный тест на интересующие заболевания, а не делать обширное исследование «на всякий случай».
К тестам на этническое происхождение специалисты советуют относиться осторожно. Генетика не работает по принципу простых процентов, а результаты, полученные в неспециализированных центрах, зачастую не несут практической ценности.
Что касается генетических тестов на пищевую непереносимость с целью снижения веса, то их целесообразность сомнительна. В большинстве случаев диетолог может составить эффективный рацион на основе других анализов. Изучать пищевую непереносимость имеет смысл, если питание напрямую влияет на самочувствие и состояние здоровья.
