Современная диагностика бесплодия с помощью микроматричного кариотипирования

Причины нарушения репродуктивной функции

Одна из наиболее распространенных причин бесплодия – это нарушение хромосомной структуры одного из супругов, которое определяется с помощью анализа кариотипа. По данным некоторых источников, до 50% проблем с репродуктивной функцией у мужчин вызваны именно генетическими патологиями. Что касается проблемы невынашивания беременности, то здесь ситуация аналогична. До 80% случаев самопроизвольных выкидышей, которые произошли на сроке до 12 недель, связаны с дефектами хромосом у плода. Важно то, что генетические нарушения могут никак не проявляться фенотипически – родители здоровы, однако в некоторых случаях (например, при сбалансированной транслакации) эти нарушения могут серьезно повлиять на ДНК плода..

Иногда выходом является экстракорпоральное оплодотворение – сложный комплекс процедур, успех которого во многом зависит от состояния организма женщины. В этом случае кариотипирование проводится обязательно, поскольку другие тесты не позволяют на необходимом уровне диагностировать существующие нарушения. К тому же не всегда причиной бесплодия является генетика, и данный анализ, возможно, позволит найти более простой и действенный способ зачать и выносить ребенка.

Существуют и другие показания к проведению кариотипирования:

• рождение детей с умственной отсталостью или хромосомной аномалией;
• риск по результатам пренатальной диагностики;
• случаи генетических заболеваний в семье;
• назначение других репродуктивных технологий.

Молекулярный микроматричный анализ кариотипа

Традиционный метод кариотипирования, который используется в большинстве медицинских учреждений, не позволяет произвести глубокий анализ молекулы ДНК в силу низкой разрешающей способности применяемого оборудования. Намного более информативным считается анализ кариотипа, производимый на микроматрице с высокой плотностью олигонуклеотидных зондов. Такая технология многократно повышает чувствительность и объективность диагностики, и позволяет исследовать не только хромосомные нарушения.

К преимуществам микроматричного анализа также можно отнести:

• диагностику более 250 синдромов;
• высокую достоверность результатов (99,7%);
• возможность выделения ДНК из разного биоматериала.

Поскольку данный метод является технологически сложным, он применяется в ограниченном количестве медучреждений. Одним из таких мест является лаборатория «Геноаналитика». Помимо современного кариотипирования, здесь также можно произвести неинвазивную диагностику плода с помощью ДОТ-теста.

К сожалению, сегодня это единственное место в России (и одно из немногих в мире), где осуществляется подобная процедура. Тем не менее, благодаря логистической программе кровь для анализа можно сдать практически в любой точке страны. Поэтому будущей маме не придется переносить длительную поездку из региона в столицу.